Ereditarietà nel tumore alla mammella. Quanto è determinante? Il parere dell’oncologo Nicola Rocco

«Io sono fiducioso e dobbiamo attendere i risultati degli studi clinici. Nei prossimi dieci anni vedremo terapie innovative che agiscono sul sistema immunitario e anche dei “vaccini” per il cancro» 

Nicola Rocco, chirurgo senologo, chirurgo oncologo e oncoplastico, lavora presso la Breast Unit dell’ospedale universitario Federico II di Napoli ed è direttore scientifico del GRETA

L’ereditarietà dei fenomeni tumorali è un argomento molto discusso soprattutto quando si parla di cancro al seno. Il caso dell’attrice Angelina Jolie o di altri personaggi famosi ha portato all’onore delle cronache tematiche complesse, aiutando nella consapevolezza verso la malattia, ma creando anche confusione in termini di informazione. Il tumore alla mammella rappresenta, infatti, una delle patologie oncologiche più frequenti tra le donne in tutto il mondo. È un’entità clinica complessa che merita la massima attenzione in termini di diagnosi, trattamento e ricerca. Nicola Rocco, chirurgo senologo, chirurgo oncologo e oncoplastico, lavora presso la Breast Unit dell’ospedale Federico II di Napoli ed è direttore scientifico del GRETA, ha una profonda conoscenza del tumore alla mammella e di tutte le sue sfaccettature.

Ereditarietà del tumore e diagnosi precoce  

La questione dell’ereditarietà nei tumori della mammella è importante, ma non è l’unica a cui prestare attenzione. Il caso di Angelina Jolie è quello che ha portato alla ribalta la problematica dei carcinomi eredo-familiari, dell’ovaio e della mammella. Se ci affacciamo alle cronache italiane, sicuramente ricordiamo anche il caso di Bianca Balti che da poco è stata operata e si è sottoposta ad un intervento profilattico a livello mammario. «Il rischio eredo-familiare esiste, c’è però da comprendere bene come nella maggior parte dei casi i tumori della mammella – legati a un fattore ereditario, ndr – si presentano in donne che non abbiano una significativa storia familiare» afferma Rocco. Secondo le statistiche il 15-20% dei casi i tumori sono definiti familiari, ossia nel nucleo familiare esiste più di un componente affetto. C’è poi un 5-10% di casi in cui il tumore è prettamente ereditario, ossia associato a delle specifiche mutazioni genetiche che possono essere trasmesse ai figli. Questo non significa che i figli erediteranno il tumore, ma saranno maggiormente predisposti a svilupparlo rispetto alla popolazione generale. Esistono poi varie sindromi eredo familiari e quella del tumore della mammella e dell’ovaio è legata principalmente a mutazioni dei geni BRCA 1 BRCA 2 (Breast Cancer 1 e 2).

Da madre a figlia. Cosa deve fare se si teme un’ereditarietà?

Non sempre i figli ereditano la mutazione genetica, ma è bene prestare maggiore attenzione e affidarsi ad un team multidisciplinare che si occupi di tumori eredo familiari, composto da oncogenetisti, oncologi medici, psico-oncologi, chirurghi oncologi, chirurghi plastici. «La finalità è ricevere una diagnosi quanto più precoce qualora un tumore della mammella dovesse svilupparsi» spiega il dottore. In base alla valutazione della singola storia familiare da parte dei medici ed alle preferenze della donna stessa, la paziente potrà scegliere di sottoporsi a programmi di sorveglianza dedicati con controlli clinici ed esami strumentali periodici. «Oppure potrà seguire quella che è stata la scelta di Jolie o di Balti, ossia di considerare la chirurgia di riduzione del rischio o anche detta chirurgia profilattica, sia mammaria che ovarica – precisa comunque Rocco – Ma anche in questo caso il rischio di sviluppare un tumore non è mai completamente azzerato».

L’identificazione precoce di un tumore della mammella è dunque fondamentale perché permette trattamenti efficaci che possono oggigiorno assicurare una guarigione completa nella maggior parte dei casi: «Il primo passo è l’autopalpazione periodica» spiega Rocco. Questa pratica è utile per scoprire alterazioni che vanno in seguito mostrate e studiate da uno specialista. Dopo i trent’anni poi diventano molto utili le mammografie, e le ecografie annuali dopo i quarant’anni, per assicurarsi che sia tutto sotto controllo.

Un vaccino contro il tumore: fantascienza o realtà? 

La ricerca si sta rapidamente evolvendo per trovare nuovi modi di combattere il tumore. «Negli ultimi anni si stanno studiando a fondo soprattutto i meccanismi molecolari alla base della risposta del nostro sistema immunitario ai tumori» spiega l’oncologo. Questa comprensione potrebbe portare a nuove forme di immunoterapia per il tumore al seno e per il cancro in generale.

«Ogni giorno il nostro sistema immunitario riconosce delle cellule potenzialmente dannose per il nostro organismo» continua Rocco. «Quando le cellule tumorali, però, non sono più riconosciute dal nostro sistema immunitario, il tumore può avanzare e si manifesta clinicamente». Comprendere come il tumore riesca a sfuggire al sistema immunitario o addirittura reclutarne delle componenti per favorire il proprio sviluppo, sarebbe fondamentale per sconfiggere i tumori. La soluzione, prospetta Rocco, potrebbe essere l’immunoterapia: un sistema di farmaci simili a vaccini in grado di ripristinare le difese naturali del corpo ed eliminare in autonomia il tumore.

Oltre alla cura del tumore, la ricerca però sta avanzando nella prevenzione: l’obiettivo è semplificare il riconoscimento della malattia sfruttando le sostanze che vengono rilasciate dalle cellule tumorali, chiamate biomarcatori. «La rilevazione di questi biomarcatori è il filone più promettente nel futuro per la diagnosi precoce dei tumori» afferma con fiducia Rocco. «Ma voglio sottolinearlo, si tratta di tecniche ancora sperimentali e non validate».

Ricerca e divulgazione per vincere il cancro 

Condividere conoscenze e progressi e formare il personale è l’essenza delle professioni sanitarie che lavorano nei reparti di oncologia o nelle Breast Unit. «Come direttore scientifico della Fondazione Greta collaboro con il dottor Maurizio Nava nell’organizzare ogni due anni il Congresso MBN Oncoplastic Breast Meeting» dice Rocco. «Quest’anno si terrà dal 13 al 16 dicembre, e affronteremo le principali tematiche legate alla chirurgia oncoplastica della mammella».
Un altro congresso di particolare importanza per il settore è l’ESSO (European Society of Surgical Oncology), un congresso che si terrà a Firenze dal 25 al 27 ottobre e che si occuperà del cancro a tutto tondo. «L’obiettivo è fornire una visione a trecentosessanta gradi su quello che è il trattamento chirurgico dei tumori perché è proprio grazie ai trattamenti multidisciplinari che le possibilità di guarigione aumentano anche del 20%» conclude Rocco.